MARC

 008250123s2024        us                              c    eng  d
■001000017162584
■00520250211152029
■006m          o    d                
■007cr#unu||||||||
■020    ▼a9798384424437
■035    ▼a(MiAaPQ)AAI31333934
■040    ▼aMiAaPQ▼cMiAaPQ
■0820  ▼a540
■1001  ▼aVasquez,  Carlos  Anthony.
■24510▼aFunctional  Characterization  of  DNA  Repair  Gene  Variants  in  Live  Cells  Enabled  Through  Precision  Genome  Editing,  Chemical  Biology,  and  Biochemical  Tools
■260    ▼a[Sl]▼bUniversity  of  California,  San  Diego▼c2024
■260  1▼aAnn  Arbor▼bProQuest  Dissertations  &  Theses▼c2024
■300    ▼a138  p
■500    ▼aSource:  Dissertations  Abstracts  International,  Volume:  86-03,  Section:  B.
■500    ▼aAdvisor:  Komor,  Alexis.
■5021  ▼aThesis  (Ph.D.)--University  of  California,  San  Diego,  2024.
■520    ▼aProgress  in  next-generation  sequencing  (NGS)  technologies  has  streamlined  the  detection  of  human  genetic  variations,  and  the  identification  of  clinically  actionable  genes  and  pathogenic  mutations  has  transformed  precision  medicine.  However,  only  a  small  fraction  of  identified  human  genetic  variants  have  been  assigned  a  clinical  classification  or  functionally  characterized.  This  highlights  the  importance  of  investigating  genetic  variants  and  obtaining  mechanistic  insight  into  disease  etiology  and  progression.  Base  editing  is  a  new  precision  genome  editing  methodology  that  utilizes  native  DNA  repair  pathways  within  living  cells  to  either  fix  or  install  genetic  variants.  In  Chapter  2,  we  detail  our  findings  which  aim  to  provide  an  optimized  protocol  in  utilizing  base  editing  technology.  Then  in  Chapter  3,  we  detail  how  we  harness  base  editing  to  overcome  many  of  the  limitations  of  traditional  genome  editing  to  generate  both  homozygous  and  heterozygous  isogenic  cell  lines  of  four  MUTYH  variants.  To  date,  these  were  the  first  reports  of  successful  generation  of  isogenic  cell  lines  containing  MUTYH  variants  and  also  the  first  to  functionally  characterize  them  within  living  cells.  Finally,  in  Chapter  4,  non-thesis-related  university  service  garnered  throughout  the  primary  author  and  researcher's  tenure  is  briefly  discussed  as  this  work  has  also  led  to  both  personal  and  professional  advances.
■590    ▼aSchool  code:  0033.
■650  4▼aChemistry
■650  4▼aCellular  biology
■650  4▼aBiochemistry
■650  4▼aGenetics
■653    ▼aNext-generation  sequencing
■653    ▼aHuman  genetic  variations
■653    ▼aLive  cells
■653    ▼aIsogenic  cell
■690    ▼a0485
■690    ▼a0379
■690    ▼a0487
■690    ▼a0369
■71020▼aUniversity  of  California,  San  Diego▼bChemistry  and  Biochemistry.
■7730  ▼tDissertations  Abstracts  International▼g86-03B.
■790    ▼a0033
■791    ▼aPh.D.
■792    ▼a2024
■793    ▼aEnglish
■85640▼uhttp://www.riss.kr/pdu/ddodLink.do?id=T17162584▼nKERIS▼z이  자료의  원문은  한국교육학술정보원에서  제공합니다.

미리보기

내보내기

chatGPT토론

Ai 추천 관련 도서