MARC

 008250123s2024        us                              c    eng  d
■001000017160932
■00520250211151138
■006m          o    d                
■007cr#unu||||||||
■020    ▼a9798382321783
■035    ▼a(MiAaPQ)AAI31148818
■040    ▼aMiAaPQ▼cMiAaPQ
■0820  ▼a610
■1001  ▼aDegife,  Ellelan.
■24510▼aGenetic  Contributions  to  Thoracic  Aortic  Disease
■260    ▼a[Sl]▼bYale  University▼c2024
■260  1▼aAnn  Arbor▼bProQuest  Dissertations  &  Theses▼c2024
■300    ▼a54  p
■500    ▼aSource:  Dissertations  Abstracts  International,  Volume:  85-11,  Section:  B.
■500    ▼aAdvisor:  Elefteriades,  John  A.
■5021  ▼aThesis  (M.D.)--Yale  University,  2024.
■520    ▼aAimsThoracic  aortic  aneurysms  and  dissections  are  significant  yet  under-recognized  threats  in  cardiovascular  health,  often  remaining  undetected  until  catastrophic  events  occur.  This  study  aims  to  explore  the  genetic  landscape  of  thoracic  aortic  diseases,  focusing  on  genetic  mutations  contributing  to  thoracic  aortic  aneurysm  (TAA)  and  dissection.  It  also  seeks  to  refine  the  size  criteria  for  surgical  intervention  in  TAA,  aiding  clinicians  in  decision-making  and  improving  patient  outcomes.MethodsThe  study  employed  a  comprehensive  literature  review,  focusing  on  the  genetic  aspects  of  thoracic  aortic  diseases.  In  addition  to  a  systematic  MEDLINE  search,  the  investigation  used  the  Genomics  England  PanelApp  to  identify  genes  associated  with  TAA  and  dissection.  This  research  builds  on  the  work  of  Dr.  John  Elefteriades  and  the  Yale  Aortic  Institute  published  in  2019  which  incorporated  updated  size  criteria  for  surgical  interventions  based  on  type  of  genetic  mutation.ResultsThe  investigation  expands  the  genetic  landscape  understanding  of  TAA,  identifying  68  genes  with  different  levels  of  association  through  the  Genomics  England  PanelApp.  Among  these,  thirty-three  genes  have  a  strong  association  ("green"  designation),  five  are  of  moderate  concern  ("amber"),  and  thirty  have  a  lesser-known  impact  ("red").  Additionally,  the  research  proposes  a  shift  in  size  criteria  for  surgical  interventions,  specifically  a  "left  shift"  in  thresholds,  particularly  for  genes  related  to  Loeys-Dietz  syndrome  and  others.ConclusionsThis  study  highlights  the  evolving  genetic  complexity  in  thoracic  aortic  diseases.  Several  new  genetic  variants  with  strong  associations  to  TAA  have  been  identified,  necessitating  updates  in  genetic  screening  panels.  The  research  also  emphasizes  the  change  in  size  criteria  for  surgical  intervention,  advocating  for  a  more  proactive  approach  in  managing  TAAs.  Future  research  should  continue  exploring  genetic  contributors,  reevaluating  genes  with  medium  or  weak  associations,  and  refining  intervention  criteria  based  on  non-size  factors.  This  advanced  genetic  understanding  of  TAA  and  dissection  offers  a  nuanced  perspective,  paving  the  way  for  improved  patient  management  and  outcomes  in  thoracic  aortic  diseases.
■590    ▼aSchool  code:  0265.
■650  4▼aMedicine
■650  4▼aGenetics
■653    ▼aThoracic  aortic  aneurysms
■653    ▼aCardiovascular  health
■653    ▼aGenetic  mutations
■653    ▼aThoracic  aortic  aneurysm
■690    ▼a0564
■690    ▼a0369
■690    ▼a0769
■71020▼aYale  University▼bYale  School  of  Medicine.
■7730  ▼tDissertations  Abstracts  International▼g85-11B.
■790    ▼a0265
■791    ▼aM.D.
■792    ▼a2024
■793    ▼aEnglish
■85640▼uhttp://www.riss.kr/pdu/ddodLink.do?id=T17160932▼nKERIS▼z이  자료의  원문은  한국교육학술정보원에서  제공합니다.

Preview

Export

ChatGPT Discussion

AI Recommended Related Books